Fuera del sistema: La lucha diaria de la madre de la primera niña con un raro síndrome en Chile
Se trata del único caso de síndrome de Miller-Dieker en nuestro país. En conversación con CHV Noticias, la mujer denuncia no hay ley que les brinde apoyo “Si no fuera porque yo tengo los cojones para estar reanimándola y tirándole aire por su boquita para que ella vuelva a respirar, la niña ya no estaría”, declara.
Jueves 5 de mayo de 2022 | 10:33
Farah es una pequeña de un año oriunda de Cartagena que nació con Síndrome de Miller-Dieker, un caso único en nuestro país. Su familia, que ha hecho todo lo que ha estado a su alcance para mantener con vida a la niña, solicita ayuda del Estado para poder sustentar los tratamientos y suplementos que requiere su organismo.
Esta patología poco común, es una alteración caracterizada por un patrón anormal de desarrollo del cerebro, que es conocido como lisencefalia. Esta se grafica en que el cerebro es más liso y tiene menos pliegues, generando discapacidad intelectual grave, retraso en el desarrollo, convulsiones y dificultades en la alimentación, entre otros síntomas según describe el Instituto Valenciano de Microbiología.
Al nacer Farah, le dijeron en el hospital que tenía cero esperanza de vida. Sin embargo, su familia no se ha rendido y ha tenido internet como herramienta para buscar nuevos tratamientos y suplementos que puedan ayudarla.
"Me han dicho que me prepare para ver partir a mi hija, y eso es imposible", dice Vanesa Hita, madre de la niña, en conversación con CHV Noticias. "Yo lucho cada día para poder darle calidad de vida, que es lo único que puedo hacer ya que su enfermedad no tiene cura".
Fue de esta forma que Vanesa descubrió Epidiolex, un medicamento utilizado para tratar crisis epilépticas. Al no ser comercializado en Chile, fue gracias a una caritativa familia chilena residente en Miami que la contactó por redes sociales que pudo conseguirlo y traerlo al país.
Falta de respaldo del Sistema de Salud
Según describe su madre, la niña es de “cuerpo blandito, no puede afirmar cabeza, no puede hablar, no podrá caminar. Es limitada muscular e intelectualmente”. Si bien como familia han logrado hallar tratamiento para la menor y se las han arreglado para poder costearlo, Vanesa denuncia que la ayuda que ha recibido por parte del Estado ha sido prácticamente nula.
Según su relato, debido a que es una enfermedad de la que no se tiene registro, no está considerada dentro del sistema de salud público por lo que no recibe beneficios. De esta manera, han tenido que pagar la mayoría de sus exámenes de manera particular. Lo mismo ocurre con los medicamentos y máquinas que han debido comprar.
En conversación con CHV Noticias, Vanesa relata que desde el Hospital Carlos Van Buren desahuciaron a Farah debido a su baja esperanza de vida. Es por esta misma razón que la niña nunca es prioridad en las listas de espera. "Tengo que poco menos ir a pararme a la puerta del hospital a suplicar que por favor me citen, que por favor la llamen", dice.
En la misma línea, según la madre, Fonasa tampoco cubre todos los exámenes que debe realizarle a Farah. La enfermedad, al ser tan rara, no calza dentro de ninguna ley ni institución. Incluso considerando las crisis de apnea que sufre la niña, llevan más de un mes aplazando el examen que le deben realizar para tratar ese padecimiento.
Problemas con el Hospital
Vanesa define que su hija ha sido un "conejillo de indias", puesto que en todos los medicamentos que le han proporcionado no se ha podido anticipar la reacción. Si bien puede comprender esto -ya que es un caso único en el país-, no logra entender por qué le negaron suministrarle Epidiolex a su hija.
Farah estuvo hospitalizada tres meses, durante los cuales sufrió crisis epilépticas constantes. Los doctores, según nos cuenta Vanesa, no aceptaron el remedio que logró traer del extranjero a pesar de que estuviera enfocado a tratar y prevenir estos episodios. Vanesa incluso les enseñó evidencia que recopiló, como también conversaciones con doctores extranjeros que afirmaban que el medicamento funcionaba.
Luego de tres angustiantes meses en los cuales Farah no mejoró, Vanesa solicitó que le dieran el alta. En una decisión arriesgada, una vez en casa y con asesoría online de un doctor estadounidense, comenzaron a suministrarle el remedio a la niña tras lo cual "mejoró inmediatamente".
"Desde el 11 de abril, día que la saqué del hospital, Farah dejó de tener crisis de epilepsia", afirma Vanesa.
Costos millonarios
Lamentablemente este medicamento, que ha ayudado de manera considerable a la niña, es sumamente costoso. Un solo frasco de 100ml cuesta $1.750.000, y sirve solo para dos meses.
Por otra parte, la niña además debe seguir una dieta cetogénica con el fin de ayudar a su cerebro y prevenir más crisis. Es por ello que también le han de suministrar una leche llamada KetoCal, en la cual invierten $600 mil al mes. Es gracias a esta dieta y medicamento que como familia han logrado mantener estable a Farah.
Si bien Vanesa cuenta con una licencia extendida debido a la gravedad de la enfermedad de su hija, recibe solamente $100 mil mensuales. Al mes como familia invierten más de 2 millones y medio de pesos, sin contar los exámenes que deben realizar de manera particular.
Un grito de ayuda
Mientras espera a que la llamen para tratar el apnea de su hija, Vanesa ha aprendido a reanimarla, de la misma forma que ha tenido que alimentarla por su nariz a través de un tubo. "Si no fuera porque yo tengo los cojones para estar reanimándola y tirándole aire por su boquita para que ella vuelva a respirar, la niña ya no estaría", afirma.
Su caso tampoco entra en la Ley Ricarte Soto, la cual está destinada para ser un Sistema de Protección Financiera para Diagnósticos y Tratamientos de Alto Costo.
"Yo solo pido que la Farah pueda entrar en algún tipo de ayuda. Que recibamos apoyo en cosas médicas, que no me cobren tan caros los medicamentos, que no me la dejen tan abajo en listas de espera", dice Vanesa. "La salud de Farah es tan delicada que no puede estar esperando, porque entre esa espera ella se puede morir, es así de simple".
Una realidad de varias familias
Finalmente, Vanesa hace un llamado para recordar que, al igual que ella, hay cientos de madres en nuestro país que se encuentran en la complicada situación de cuidar a su hijo o hija con una enfermedad poco común.
"No soy la única mamá que tiene un hijo con una enfermedad rara. Somos muchas que tenemos un hijo así y que no entran en ningún tipo de ayuda", nos cuenta en base a las historias que a conocido debido a la enfermedad de su hija.
"Así como soy yo, que dejé de trabajar para ser la enfermera de mi hija, hay varias más", sentencia.
Para cerrar, Vanesa recalca que como familia no piden dinero, sino que "les tomen en cuenta" en el hospital. Necesitan con urgencia un broncopulmonar que pueda atender a su hija y controlar sus apneas: "Estamos agotados, frustrados, con una pena en el alma de sentir que no nos están dando las atenciones que Farita necesita".