Padres de niña con extraña enfermedad necesitan $90 millones para llevarla a Canadá: "Convulsiona todos los días"

Loreto Navarro es una niña de cinco años que sufre una rara enfermedad mitocondrial llamada Síndrome Alpers Huttenlocher, la que la mantiene actualmente internada en la UCI del Hospital de Carabineros, conectada a ventilador mecánico y en un estado vegetativo parcial.

Su familia está desesperada y la única opción que les está quedando para que  logre algún tipo de recuperación es viajar a Canadá, donde buscan someterla a un medicamento que se encuentra recién en ensayos clínicos.

La problemática principal es que para poder viajar necesitan contratar un avión ambulancia, para lo cual deberían desembolsar un monto superior a los $90 millones. 

Elizabeth Aguayo, madre de Loreto, relató a CHV Noticias que "hay un hospital que está en Canadá y se abrió la posibilidad de participar de un ensayo clínico. Estamos en el grupo de personas reclutadas, pero el caso nuestro es más complejo".

"Loreto está muy complicada de salud. La única forma de trasladarla es con un avión ambulancia, no hay otra manera, porque ella está con oxígeno y con todo lo que implica su enfermedad", agregó.

Buscan darle una mejor calidad de vida

La familia tiene mucho optimismo sobre esta posibilidad, ya que según cuenta Elizabeth, en otras personas que han recibido el medicamento "han habido cambios drásticos, niños que no caminaban ya están caminando. No los cura de la enfermedad, pero les da una mejor calidad de vida". 

"Loreto convulsiona todos los días, a cada momento. Ella no deja de convulsionar. Nuestra esperanza es que ella vuelva a caminar y que pueda comunicarse con nosotros, que vuelva a interactuar con nosotros. Que deje de hacer esas convulsiones que no la dejan en paz. Esa es nuestra esperanza y vamos a seguir tocando puertas", afirmó.

La madre de la niña cuenta con mucho dolor que no es la primera vez que pasan por algo así, ya que en 2006 otro hijo suyo de un año y cuatro meses de edad lamentablemente falleció por una causa similar. 

"Empezó a tener convulsiones y después de seis meses le dio un paro cardiorespiratorio y partió. En su certificado de defunción pusieron que la causa de muerte fue una posible enfermedad mitocondrial, pero no se comprobó cuál fue la enfermedad. En ese tiempo no habían los avances que hay hoy día", asegura.

"Un caso cada un millón de personas"

Según la enciclopedia de enfermedades raras del sitio web Orhpa.net, organización fundada en 1997 por el Instituto Nacional Francés de la Salud y de la Investigación Médica que incorpora documentos de diversas organizaciones, como la Comisión Europea de Enfermedades Raras y la Agencia Europea de Medicamentos, el pronóstico para alguien con Síndrome Alpers Huttenlocher (SAH) es grave, con una esperanza de vida que oscila entre los 3 meses y los 12 años después el inicio de la enfermedad.

El mismo portal detalla que esta patología es "una cerebrohepatopatía y una forma grave y poco frecuente del síndrome de depleción del ADN mitocondrial, caracterizada por la tríada de regresión progresiva del desarrollo, crisis epilépticas intratables e insuficiencia hepática".

Alejandro Andrade, presidente de la Federación Chilena de Enfermedades Raras (Fecher), aseguró que el caso de Loreto "es difícil, el SAH es una enfermedad autosómica recesiva (Una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos) y tiene una prevalencia bastante baja. Se presenta un caso cada un millón de personas en el mundo". 

"Desafortunadamente, los pronósticos clínicos de cualquier tratamiento que se haga en este caso no son muy alentadores y tampoco tienen un gran futuro. Uno agradece la solidaridad que tienen estas familias en la búsqueda de una solución, porque este ensayo clínico sería bastante funcional para otras personas que podrían necesitarlo", manifestó.

A su vez, Andrade señaló que "no existe ningún mecanismo estatal que les pueda ayudar, aquí lo que se puede hacer es llamar la atención de la solidaridad pública, para que con un aporte de todos se pueda contribuir a que esto se haga".

No aplica la Ley Ricarte Soto

Sobre si este caso podría entrar en la Ley Ricarte Soto, el presidente de la Fecher dijo que "el Ministerio de Salud tiende a decir que esta ley puede satisfacer la necesidad de acceso a medicamentos para las enfermedades raras, pero en este caso específico no serviría porque es un ensayo clínico, no es un tratamiento que esté comprobado".

"Es un mecanismo bastante lento y no muy efectivo para poder entregar soluciones a las personas con enfermedades raras. Si bien lo ha hecho y uno tiene que estar agradecido de eso, tiene un mecanismo que no responde a la oportunidad cuando nosotros tenemos una emergencia de un tratamiento", apuntó.

Por ahora, Elizabeth cuenta que han juntado algo de dinero con rifas entre amigos y compañeros de trabajo. "Estudié gastronomía en algún momento, así que todas las noches estoy haciendo rollos de canela, queques, donas y berlines. En la UCI donde está mi hija me encargan o donde trabaja mi esposo, vendo por donde vivo también", cuenta.

Para quienes quieran ayudar a la familia de Loreto Navarro, pueden contactar a su papá Roberto al número de celular +56 9 9840 6790.