"Ningún doctor ha podido diagnosticarlo": Extraña enfermedad genética mantiene en vilo a toda una familia
Lukas Valdebenito Liberon es un niño de ocho años que posee varias patologías, una de ellas es un extraño síndrome genético que hace que su rostro se vaya hinchando a medida que pasa el tiempo. Además, tiene parálisis cerebral, retraso psicomotor y epilepsia. Junto a su madre, Francisca, esperan con ansias una interconsulta con un genetista, pues el tiempo apremia. Acá su historia.
Publicado por Melanie Cereceda
Francisca Liberon Araya vive junto a sus cuatro hijos en San Antonio. Su vida está avocada al cuidado de sus niños, en especial a uno de ellos, Lukas Valdebenito.
Lukas tiene ocho añosy posee varios diagnósticos médicos desde su nacimiento. Sin embargo, uno de ellos ha traído difíciles momentos para la familia, pues deben trasladarlo a Valparaíso para que pueda acceder a sus tratamientos.
La madre relata a CHV Noticias que el niño padece de una extraña enfermedad genética, que provoca que su cara se vaya hinchando con el paso de los años. Lamentablemente, hace dos que esperan por una interconsulta en el Hospital Van Buren de Valparaíso con un médico especialista en genética.
"Lukitas padece un síndrome genético que es poco común aquí en Chile; ningún doctor ha podido identificar lo que es realmente. Además, tiene una parálisis cerebral de la mitad de su cuerpo, un retraso psicomotor grado cuatro y, en el último tiempo, ha comenzado a presentar ataques epilépticos", cuenta su madre.
"Él nació con esa patología y con el paso de los años ha ido disminuyendo su capacidad, cada vez quiere moverse menos, por lo que va quedando postrado. Sus manos ya se están doblando y no quiere estirar su cuerpo", agrega.
A pesar de su corta edad y sus diversas patologías, Lukas es un niño feliz que intenta siempre tener una sonrisa para su mamá y sus pequeños hermanos. Pese a que no habla, se expresa de otras maneras que llenan a Francisca, quien mira todos los obstáculos con esperanza.
"Su sonrisa siempre está radiante, él te sonríe, él te tira besitos. Es un niño que yo sé que puede salir adelante", sincera. Lo más importante, asegura, es obtener esa anhelada interconsulta en Valparaíso.
Lukas Valdebenito/Cedida
La angustiosa espera
"Cuando bebé lo llevamos al Hospital Van Buren para que lo atendiera un genetista, el Dr. Cristóbal Passalacqua, quien le tomó varios exámenes genéticos, y me explicó que su síndrome se llama Hipokin, lo que significa que a medida que se va desarrollando, su carita se va desfigurando", cuenta Francisca.
"Me dijo que en Chile no existe la tecnología para combatir la enfermedad, que tenía que viajar a Canadá y que para eso debía tener mucho dinero", recuerda la jefa de familia.
Respecto al tratamiento en Norteamérica, solo sabe que debería someterse a una radiografía facial, pero no posee más información, puesto que aún están a la espera de una cita con el especialista para que les pueda dar más antecedentes sobre la patología y mencionarles qué pueden hacer en este caso.
En este contexto, el año pasado la pediatra ordenó que se hiciera un electrocardiograma y que tuviera la interconsulta, lo cual no se ha llevado a la práctica pese a la premura de los síntomas que tiene el niño.
"El doctor ya no trabaja en el hospital, así que debemos esperar que nos llamen para que nos atienda otra genetista y nos diga qué otro diagnóstico puede haberle encontrado a Lukitas a medida de su crecimiento", comenta.
Continúa su relato explicando que "en el hospital se han portado súper bien, quedaron en que apresurarían la cita, el problema es que ningún doctor ha podido diagnosticarlo. Todo esto es muy difícil, pues Lukas tiene sus caderas fuera de lugar, lo que le genera gran dolor; toda la parte inferior de él se está doblando".
Mientras siguen a la espera, Francisca cuenta que están realizando una rifa solidaria que les ayude a costear los pañales que utiliza Lukas y los traslados a la Teletón, que implican un gran esfuerzo, tanto para la madre como para sus hijos.
"Con Teletón no tengo nada que decir, pero es muy complejo para mí viajar porque tengo un bebé de cinco meses; nos tenemos que ir a las 6 de la mañana para salir de San Antonio, además es dificultoso subirse así a un bus".
Y agrega que "Por todo eso no hemos podido asistir a las terapias. Acá me enviaron a la Casa Amarilla, que es un centro de rehabilitación, aunque aún no tengo respuesta de ese lugar".
La tardanza en los diagnósticos genéticos
Para saber más sobre esta escasa especialidad llamada genética, contactamos a la Doctora Catherine Díaz, genetista del centro médico miadn.cl, quien explica los principales motivos por los que tardan los diagnósticos.
"En general -señala- la forma de presentación de los síndromes genéticos es muy variada. Un paciente puede nacer con algo o puede ir manifestándose en el tiempo. Además, puede afectar a distintas partes del cuerpo y no todas aparecen en el mismo momento, por eso ahí es importante el seguimiento e ir evaluando cómo se va comportando".
Y agrega que "por otro lado, al ser enfermedades de tan baja prevalencia nadie las conoce todas y para que uno tenga una sospecha debemos tener conocimiento de la enfermedad o comenzar a unir estas manifestaciones para buscar casos similares en el mundo".
En ese sentido, la profesional sostiene que "Las otras especialidades, que no son genetistas, pueden tener un acercamiento, pero cada uno va limitado a su área específica, entonces ahí es donde entra la labor de nosotros, donde comenzamos a sumar las patologías. Vemos un síndrome más frecuente y podemos integrar herramientas informáticas para llegar a una sospecha diagnóstica".
Junto con ello, Díaz agrega que "otro punto importante que influye mucho es el número de genetistas, somos alrededor de 30. De ellos el 80% está en Santiago y algunos en regiones, pero no es una especialidad muy conocida".
"Aquellos médicos que saben de nosotros, derivan a los pacientes, sin embargo y debido a la escasez se produce un gran número de personas en listas de espera, a la que se suman los de otras regiones. En este último caso, el viajar se hace difícil por alguna comorbilidad que afecte", complementa.
"En definitiva, si se logra el camino de estudio, son pacientes que pasan por muchas especialidades, (...) y ahí se presenta otra limitante, porque tenemos muchos tipos de estudios genéticos, pero hay un número menor de aquellos que están codificados por Fonasa y a los que pueden tener acceso", detalla.
A raíz de lo anterior, Díaz sostiene que los exámenes de "nueva vanguardia, que sirven para leer todo el ADN, se hacen netamente en el extranjero. Entonces, hay que enviar las muestras para allá y tienen un costo que supera los $600 mil y puede ser hasta un millón. Ahora se presenta una barrera económica, pues no todas las familias pueden acceder a eso".
En esa línea, comenta que Mi ADN nació con el objetivo de ayudar a las familiar a derribar, de alguna manera, las barreras de acceso. Al acceder a la página web, las personas pueden solicitar una hora de telemedicina que les permita adelantar exámenes, atenderse con otros médicos en regiones, mientras esperan por el especialista para ser orientados en los estudios genéticos que deben llevar a cabo.
"Yo soy la directora médica de todo el grupo de Santiago, pero en la web pueden encontrar a genetistas en regiones donde intentamos dar la mayor facilidad para evitar lo que le pasó a esta familia que ha esperado mucho tiempo por un diagnóstico", finaliza la genetista.
Francisca es consciente de que muchas familias están en la lista de espera junto con Lukas, mas en todo este tiempo no han tenido contacto con un especialista que pueda esclarecer lo que realmente tiene su hijo y las circunstancias de toda la enfermedad implican un gran esfuerzo y trabajo por parte de la familia.
"A medida que pasan los años, no tenemos nada. En ocho años no hemos sabido qué es lo que tiene. Lucas come de todo, aunque usa pañales. No habla, no camina y no sostiene esfínter así que gasto harto en pañales, en su vestimenta porque es muy difícil vestirlo, él está muy rígido", relata.
"Ha sido todo muy dificultoso con él, al tener que tomarlo y bajarlo nos pesa demasiado. Debemos tener un colchón especial, ya que no puede estar en una cama normal, de lo contrario se cae", describe.
Finalmente, solicita ayuda a todos quienes puedan contribuir con hacer la vida de Lukas algo más fácil. "Yo tengo un puesto en la feria donde vendo todos los sábados y con eso podemos costearle los exámenes, sus pañales, el transporte cuando le toca médico y todo eso. El papá de Lukas no nos ayuda en nada, todo lo costeo yo sola, pero cualquier ayuda para Lukitas es bienvenida", culmina la madre.
Hasta el cierre de esta publicación el Hospital Carlos Van Buren no se pronunció respecto al caso de Lukas, pero se comprometieron a analizar la situación y a dar una respuesta sobre la tardanza en la cita médica que tanto espera el pequeño.
Datos para ayudar a Lukas
Francisca Liberon Araya
Cuenta Rut/Banco Estado
N° Cta: 17.221.647-1
Asimismo, pueden aportar con premios o ropa para las rifas al teléfono de Francisca: +56 9 7870 4390
09/09/2022
22:06
