Niña chilena fue diagnosticada con extraña enfermedad a la sangre: Necesita donantes
Se trata de Javiera González, pequeña de tan sólo un año, quien cada 15 días debe someterse a transfusiones de sangre para combatir la inusual anemia. Sin embargo, un trasplante de células madre podría cambiarle la vida.
Miércoles 14 de agosto de 2024 | 14:15
Javiera González es una niña de un año que en 2023 fue diagnosticada con una extraña afección en la sangre que afecta a 5 niños un millón. Se trata de la anemia de Blackfan-Diamond, cuya única cura es un trasplante de células madre.
Este procedimiento consta en el reemplazo de las células madre sanguíneas enfermas por las de un donante sano y compatible. Pero encontrar esta donación es bastante complicada, por lo que su familia hizo un llamado de ayuda.
¿Qué es la anemia de Blackfan-Diamond?
La anemia de Blackfan-Diamond es una enfermedad hereditaria, causada por una mutación genética que impide que la médula ósea produzca una cantidad suficiente de glóbulos rojos y deriva en una anemia.
Esta enfermedad suele ser diagnosticada en recién nacidos, sin embargo, hay pacientes que pueden no presentar síntomas hasta su adolescencia.
Dentro de los síntomas identificados están:
- Encías pálidas
- Piel muy clara
- Somnolencia
- Falta de apetito
- Falta de energía
- Pulso rápido
El caso de Javiera Gonzalez
La pequeña Javiera fue diagnosticada en octubre de 2023, cuando tenía sólo meses de edad, y fue sometida a una transfusión de sangre de emergencia.
Susana Otarola, mamá de Javiera, recordó cómo fue este proceso que remeció a la familia: "Fue difícil. Pero al escuchar cuál era el diagnóstico, que tenía un tratamiento y teníamos opciones, fue un alivio saber que podíamos hacer algo por ella".
Desde entonces, el tratamiento de Javiera consta de transfusiones de sangre cada 15 días, pero su única opción para poder curarse completamente es realizarse un trasplante de células madre.
Según explicó su mamá, las transfusiones igualmente corresponden a un riesgo en la salud de Javiera, ya que después de realizárselas "tienen que hacerle varios exámenes para ver cómo funciona su corazón y su riñón, por lo que tratamos de aplazarlas lo más que se pueda para que no le hagan mal".
¿Cómo ser donante?
Hasta la fecha, Javiera no ha podido encontrar un donante compatible en el registro de DKMS, la fundación internacional dedicada a trabajar contra el cáncer y otros desórdenes de la sangre.
Por lo mismo, su familia hizo un llamado de ayuda para que más personas puedan inscribirse gratuitamente como donantes y así tener más probabilidades de encontrar alguna compatibilidad.
Para donar, sólo se necesita tener entre 18 y 55 años, vivir en Chile y contar con buena salud. Quienes cumplan y quieran registrarse deben ingresar a www.dkms.cl y seguir los pasos indicados en la página.